Helsetesting

Autosomalt recessiv arvegang

Autosomal recessiv arvegang betyr at en hund bare blir syk hvis den arver to kopier av det syke genet – én fra mor og én fra far.Har den bare én kopi, er den frisk, men kan likevel føre genet videre til valpene sine. To friske bærere kan få syke valper hvis begge gir videre det syke genet. Derfor er det viktig med gentesting før avl, så man unngår kombinasjoner som kan gi sykdom. Denne formen for arvgang er mest vanlig. 

Autosomalt dominant arvegang

Én kopi av det syke genet er nok til at hunden kan utvikle sykdom. Denne formen for arvgang gjelder kun for CDDY nevnt nedenfor. 

Spesiell arvegang / legemiddelfølsomhet

Arves recessivt, men én kopi kangi økt følsomhet – arvegangen kalles ofte "ufullstendig recessiv" eller "dominant med variabel effekt". Denne formen for arvgang gjelder kun MDR1 nevnt nedenfor. 

NAD 🧠

Neuroaxonaldystrofi (NAD) er en autosomal recessiv, arvelig sykdom som fører til gradvis nedbrytning av nerveceller i hjernen og ryggmargen. For at en hund skal bli syk, må den arve to kopier av det defekte genet – én fra hver av foreldrene. Hunder med kun én kopi er friske bærere.

Sykdommen gir nevrologiske symptomer som ofte starter i 2–4 års alder, men kan komme både før og etter. Hvilke deler av nervesystemet som rammes, avgjør hvilke symptomer som oppstår. Tidlige tegn kan være diffuse og gjør diagnosen utfordrende.

Observerte symptomer inkluderer:

• Halthet/stivhet i bakbein (slitasje på klør eller pels)

• Snubling og ukoordinerte bevegelser

• Skjelvinger i hode og nakke

• Vansker med trapper/hopping

• Inkontinens

• Larynxparalyse (strupe-lammelse)

• Mental treghet

Sykdommen er dessverre progressiv og uten behandling. Mange affiserte hunder må avlives i ung alder når de mister evnen til å gå. Det ble innført krav om kjent DNA-status hos foreldredyr for registrering i NKK fom. 01.06.2025, og minst ett av foreldredyrene må være genetisk FRI for genet. 

Les mer om NAD på raseklubbens side. 

DM 🧠

Degenerativ myelopati (DM) er en arvelig sykdom i ryggmargen som vanligvis rammer eldre hunder. Den starter snikende med svakhet og dårlig koordinasjon i bakbeina, og utvikler seg gradvis til at hunden får problemer med å stå og gå. Tilstanden er ikke smertefull, men den forverres over tid.

Sykdommen skyldes nedbrytning av nervebanene i ryggmargen, noe som forstyrrer kommunikasjonen mellom hjernen og beina. En genfeil er funnet å være sterkt assosiert med økt risiko for å utvikle DM, men genet alene forklarer ikke alt – noen hunder med genet blir aldri syke, mens andre uten genet kan utvikle symptomer. Derfor brukes DNA-testing som et verktøy i avlsarbeid – ikke som en sikker diagnose. DM bør ses i sammenheng med andre autoimmune sykdommer, da slike lidelser ofte går igjen i enkelte familielinjer. Ved bekreftet sykdom bør affiserte hunder tas ut av avl, og nærmeste friske slektninger vurderes nøye før eventuell videre bruk i avlsprogrammet.

PRA / PRCD 👁

Progressiv retinal atrofi er en arvelig øyesykdom med sen debut som rammer blant annet Miniature Australian Shepherd. Sykdommen fører til gradvis nedbrytning av sansecellene i netthinnen – først stavene som styrer nattsyn og sidesyn, deretter tappene som er viktige for syn i dagslys. De første tegnene på netthinneforandringer kan ses med spesialundersøkelser (elektroretinogram) allerede fra 1,5 års alder, men synstap merkes som regel først mellom 3 og 5 år – eller senere.

De første symptomene er nattblindhet og dårligere perifert syn. Etter hvert mister hunden også synet i dagslys, og sykdommen utvikler seg vanligvis til full blindhet. Ved øyeundersøkelse kan veterinæren se typiske forandringer i netthinnen og i det lysreflekterende laget bak øyet (tapetum). Siden flere arvelige øyesykdommer kan gi lignende symptomer, kan en gentest være nyttig for å fastslå om det er PRA-prcd eller en annen arvelig øyelidelse.

CEA 👁

Collie Eye Anomaly (CEA), også kalt koroidal hypoplasi, er en arvelig øyesykdom som forekommer i flere raser, inkludert Miniature American Shepherd. Sykdommen skyldes en mutasjon i NHEJ1-genet og arves autosomalt recessivt, med stor variasjon i alvorlighetsgrad fra hund til hund.

CEA påvirker årehinnen i øyet, som gir næring til netthinnen. Hos affiserte hunder er dette vevet for tynt. I milde tilfeller kan endringer kun oppdages ved øyeundersøkelse mellom 5 og 12 ukers alder, før netthinnen pigmenteres og skjuler forandringene – såkalt "går normal". Disse hundene har som regel normalt syn. Alvorlige tilfeller kan gi misdannelser i øyet eller synsnerven, netthinneløsning, blødninger og i verste fall blindhet.

Både milde og alvorlige tilfeller skyldes samme genmutasjon, noe som gjør det vanskelig å forutsi hvor hardt sykdommen vil ramme. I én studie ble 4 % av Australian Shepherds funnet å være affisert. Gentesting anbefales som en del av ansvarlig avl.

HUU 💊

Hyperurikosuri er en arvelig tilstand som er funnet hos Australian Shepherd og MAS. Den skyldes en genfeil i SLC2A9-genet, som påvirker hvordan nyrene fjerner urinsyre fra kroppen. Når urinsyren ikke skilles ut som den skal, kan det dannes krystaller eller urinsteiner i urinveiene.

Hunder med HUU får ofte tilbakevendende urinveisproblemer. Vanlige symptomer er hyppig urinering, blod i urinen, smerter når de tisser, nedsatt matlyst, slapphet og ubehag. Urinsteinene kan føre til infeksjoner eller i verste fall blokkere urinrøret – noe som skjer oftest hos hannhunder. Disse steinene vises sjelden på røntgen, og må som regel oppdages med ultralyd.

Ikke alle hunder med genfeilen blir syke, men de har økt risiko.

MDR1 🧠💊

MDR1 er en arvelig genfeil som gjør at hundens blod-hjerne-barriere ikke fungerer som den skal. Genet styrer produksjonen av P-glykoprotein, et protein som normalt beskytter hjernen ved å pumpe ut medisiner og giftstoffer. Hunder med MDR1-mutasjon kan få alvorlige reaksjoner på vanlige medisiner som ivermektin (mot parasitter), loperamid (Imodium®) og visse beroligende midler.

• Affiserte hunder (to mutasjoner):Kan få alvorlige bivirkninger og må unngå flere typer medisiner.

• Bærere (én mutasjon):Kan ha lett økt følsomhet.

• Frie hunder:Tåler medisiner som normalt.

MDR1 arves recessivt – en hund må ha arvet mutasjonen fra begge foreldrene for å bli affisert. DNA-testing anbefales for å unngå risiko ved medisinbruk og i avl. 

Les mer..

MDR1 - Yes or No? (MDR1 and Breeding)

Laboklin MDR1 

CDDY / CDPA 🦴

CDPA (kondrodysplasi) og CDDY (kondrodystrofi) er to genetiske varianter som påvirker benlengde og rygghelse hos hund. CDPA er en arvelig genvariant som gir korte bein – et trekk man ser i raser som Basset Hound, Corgi og Dachs. Den arves dominant, noe som betyr at én kopi av genet er nok til at hunden får korte bein.

CDDY er en annen variant som også gir kortere bein, men i tillegg øker den risikoen for tidlig aldring av mellomvirvelskivene i ryggen. Dette gir økt sannsynlighet for å utvikle skiveutglidning (Hansen type I IVDD), en smertefull og potensielt alvorlig tilstand. Hunder med én kopi av CDDY har allerede forhøyet risiko for IVDD, men ikke alle vil nødvendigvis utvikle sykdommen. Når en hund har både CDPA og CDDY, blir benlengden ofte enda kortere enn ved én av variantene alene.

Hvordan disse to variantene påvirker risikoen for ryggproblemer i kombinasjon er fortsatt under forskning, men gentesting gir viktig informasjon for både helse og avlsvurderinger.

HSF4 / HC 👁

Arvelig katarakt (Australian Shepherd-type) er en arvelig øyesykdom som er påvist hos Australian Shepherd og flere andre raser. Sykdommen skyldes en mutasjon i HSF4-genet og fører til uklarheter i øyelinsen – såkalte grå stær – som gir tåkete eller nedsatt syn. Normalt slipper linsen lyset gjennom til netthinnen, men ved katarakt blokkeres deler av lyset, og synet blir gradvis dårligere. De fleste hunder får synlige forandringer på øyeundersøkelse mellom 2 og 7 års alder.

Hunder med én kopi av mutasjonen kan utvikle milde og langsomt utviklende forandringer, mens de med to kopier antas å ha økt risiko for raskere og mer alvorlig sykdom. Likevel viser ikke alle hunder med mutasjonen symptomer, da denne genvarianten har såkalt ufullstendig penetrans – noe som betyr at andre genetiske eller miljømessige faktorer, som f.eks. UV-stråling, kan påvirke om og hvordan sykdommen utvikler seg. I en studie på 392 Australian Shepherds ble mutasjonen funnet hos nesten 30 % av hundene, og de med mutasjonen hadde opptil 17 ganger høyere risiko for å utvikle katarakt enn hunder uten.

CMR1 👁

CMR1 er en arvelig øyesykdom som skyldes en recessiv genmutasjon og er påvist hos blant annet Australian Shepherd. Sykdommen gir blemme-lignende forandringer i netthinnen, som kan oppdages med øyeundersøkelse fra cirka 4 måneders alder. Disse forandringene kalles ofte netthinnefolder eller retinal dysplasi, og varierer i størrelse, antall og farge. De kan være vanskelig å oppdage, og i noen tilfeller trekker de seg tilbake med alderen.

De fleste hunder med CMR1 har normalt syn og lever uten problemer. I sjeldne tilfeller kan synet bli svekket. Tilstanden er ikke smertefull og utvikler seg vanligvis langsomt. Hunder med redusert syn på grunn av CMR bør ikke brukes i avl. Dersom hunden har én eller to kopier av mutasjonen, bør den kun pares med en partner som er testet fri, for å unngå syke valper. CMR er ikke vanlig i rasen, men kan være underdiagnostisert fordi det lett forveksles med andre milde netthinneforandringer.

NCL 🧠

NCL6 er en svært alvorlig og sjelden arvelig sykdom i nervesystemet, som er påvist i enkelte Australian Shepherds. Sykdommen skyldes en genfeil som gjør at kroppen ikke klarer å bryte ned og fjerne visse avfallsstoffer. Disse stoffene hoper seg opp i cellene i nervesystemet og fører til alvorlig skade. NCL er en såkalt lagringssykdom, og det finnes flere ulike varianter – NCL6 og NCL8 er kjent hos Aussies.

Symptomene starter vanligvis rundt 1,5 års alder og inkluderer epilepsilignende anfall, synstap, sirkelbevegelser, endret atferd, aggresjon og demens. Sykdommen utvikler seg raskt, og hundene må ofte avlives før de fyller 2–3 år. NCL kan være vanskelig å diagnostisere, og en sikker diagnose kan som regel først stilles ved obduksjon. DNA-tester finnes for både NCL6 og NCL8 og kan brukes for å identifisere bærere og unngå sykdom i avl. Hunder med symptomer bør ikke brukes i avl, og nære slektninger bør testes dersom det er mistanke om arvelig sykdom. Heldigvis er NCL svært sjelden i rasen.

Øyelysning

Regelmessig øyelysning er viktig for å oppdage arvelige øyesykdommer og redusere forekomsten hos avlsdyr. Øyelysing utføres av autoriserte veterinærer og er et sentralt verktøy i avlsarbeidet. Siden noen sykdommer utvikles sent, varierer anbefalt alder og hyppighet for øyelysning mellom raser.

For Miniature American Shepherd er det krav om kjent øyelysningsstatus hos foreldredyr ved registrering av valper i NKK. Øyelysningen må være foretatt senest 12 måneder før paring. Det er viktig å merke seg at DNA-tester ikke erstatter øyelysning, da det finnes øyelidelser som ikke kan påvises med DNA-analyse.

Ved øyelysing utstedes en ECVO-attest som registreres i DogWeb. ECVO gir generelle avlsråd for øyesykdommer, men det er opp til hver raseklubb hvordan disse rådene følges.

Feilstilte øyenhår

Feilstilte øyenhår (distichiasis og ektopiske cilier) er en av de vanligste funnene ved øyelysning av Miniature American Shepherd. Faktisk har omtrent 20 % av de undersøkte hundene fått påvist dette, ifølge data fra NKK. Tilstanden innebærer at ett eller flere øyehår vokser feil vei mot hornhinnen. Mange tilfeller gir ingen plager, men stivere hår kan føre til irritasjon, smerte og arrdannelse.

Milde tilfeller blir ofte vurdert som uproblematiske ved øyelysning, mens alvorlige tilfeller som krever kirurgisk behandling bør tas ut av avl. Hunder med milde funn kan brukes i avl, men bør kun pares med individer uten feilstilte øyenhår i linjene. Øyelysning er derfor et viktig verktøy for å avdekke tilstanden tidlig og sikre sunne avlsvalg.